目的 比较Leber遗传性视神经病(LHON)和视神经炎(ON)的临床特征.方法 收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析.结果 LHON男性发病者多,为46例;ON为21例.LHON发病年龄较早,中位数为16岁;ON发病年龄较迟,中位数为30岁.患者视力下降持续2周以上者,LHON为42例,ON为10例.LHON以单相病程为主者53例,ON为30例;LHON患者视力损害严重,多在指数至0.1之间,双眼同时受累且视力接近.极少数患者伴有转眼痛,LHON为3例,ON为26例.两组患者间的眼底改变不易区别.母系家族遗传史常见,LHON检出率为50.0%(25/50),ON为4.1%(2/48).视野检查显示受累眼有中心暗点的比例较高,LHON为26/39,ON为12/35;部分LHON和ON患者视诱发电位、脑脊液、头颅磁共振检测呈现炎性脱髓鞘样改变.遗传学检查可证实绝大部分LHON患者.结论 LHON有突出临床特征,但多与ON重叠,少部分有LHON典型临床表现的患者遗传学检查结果阴性.(中华眼科杂志,2007,43:793-797)