目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子,记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变,家族史,发病年龄,视力,眼底表现。结果在291例患者中60例（20.6%）检测到51种OPA1基因致病突变,其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43%（22/51）为错义突变,19%（10/51）为无义突变,14%（7/51）为剪接位点突变,24%（12/51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9,频次分别为8和6次;其次为外显子8,26,28,频次均为5次。在60例ADOA患者中,6例（10%）携带相同缺失突变c.27082711del TTAG。ADOA患者中男女比例为1.4:1,发病年龄（7.97±7.31）岁（范围333岁）,女性患者发病年龄小于男性。平均log MAR视力（0.84±0.42）。60例患者均双眼同时发病,眼底表现对称,45例（75%）表现为双眼视盘颞侧色淡,13例（22%）表现为双眼全视盘色淡。结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱,外显子8,9,26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域,对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。