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◇ 北大核心
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]兵器工业北京北方医院眼科
[2]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心 北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
视神经萎缩
常染色体显性遗传
OPA1
基因
摘要：
常染色体显性视神经萎缩（ADOA）,又称为Kjer型视神经萎缩,是显性遗传性视神经疾病中最常见的一种,其发病率为1:10000～1:50000。其主要的临床表现为视力下降、色觉障碍、视野缺损等,特征性的眼底改变为颞侧视盘苍白。本病还可以伴随听力下降、白内障、眼外肌麻痹、上睑下垂等。目前,已发现的ADOA侯选基因位点包括OPA1（3q28-29）、OPA3（19q13.2-13.3）、OPA4（18q12.2-12.3）和OPA5（22q12.1-13.1）等。其中,OPA1与OPA3位点均已克隆相应的同名基因,但本病的基因型与表型的关系及致病机制还不十分明确。就ADOA的临床表现、与ADOA相关的侯选基因、位点及其鉴别诊断的最新研究进行总结。
第一作者：
第一作者机构：
[1]兵器工业北京北方医院眼科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
邓婷,李杨.常染色体显性视神经萎缩研究进展[J].中华实验眼科杂志.2011,(04):381-384.
