目的 报道一个少见的中国人中心晕轮状黄斑营养障碍家系,通过候选基因突变分析探讨该家系发病的分子遗传学基础.设计病例系列和突变分析.研究对象中心晕轮状黄斑营养障碍一家系.方法 43位家庭成员接受家系调查和临床检查.应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定技术对候选基因GUCA1A、RDS和ELOVL4全部外显子和邻近内含子进行检测.主要指标临床特征和基因序列测定.结果 家庭成员连续三代发病,共发现患者7人,男女共患,患者双眼发病,病变局限于后极部,呈进行性发展.早期患者视力正常,黄斑区轻度色素变动,随病情进展出现黄斑萎缩.视网膜电图显示视锥细胞功能正常或轻度受损.GUCA1A、RDS和ELOVL4基因的全部外显子和邻近内含子未检出致病性突变.3名患者和3名正常人在RDS基因第一外显子出现杂合或纯合558C＞T(Val106Val)多态性改变.结论 该家系患者呈常染色体显性遗传,临床表现符合中心晕轮状黄斑营养障碍的基本特征,临床表型与GUCA1A、RDS和ELOVL4基因编码序列无关.(眼科,2007,16:241-245)