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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
线粒体DNA
MT-TL1基因
m
3243A>G突变
临床表型
异质性
摘要：
线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A)G（A3243G）突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一。临床表型的累及范围包括脑和神经、心脏、骨骼肌、内分泌、胃肠道、皮肤等多个器官和系统,严重程度从无症状到致命性的猝死综合征。而且最新研究发现携带m.3243A)G突变的孕妇在孕产期并发症方面也有很多突出的差异。本文对m.3243A)G突变所致的综合征性和非综合征性的临床表型和最新进展进行综述。
基金：
国家自然科学基金（81971181）；;上海市自然科学基金（19ZR1449200）；;上海交通大学医工交叉研究基金（YG2017MS67）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
沈夕雅,夏钰,都爱莲.线粒体dnamt-tl1基因a3243g突变所致的临床表型系统综述和研究进展[J].临床神经病学杂志.2021,34(02):144-148.
