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Pubmed体系：
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◇ 统计源期刊
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◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]北京大学人民医院心内科
[2]北京电力医院心内科
[3]北京同仁医院心内科
临床科室
心血管中心
内科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
心肌病
肥厚性
肌钙蛋白T
突变
多态现象
遗传
摘要：
目的 探讨中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌钙蛋白T(cardiac troponin T,TNNT2)基因变异的情况,并分析基因型与临床表型的关系.方法 对100例确诊为HCM的患者及部分家属进行临床评估分析并随访,聚合酶链反应扩增所有编码序列及内含子-外显子拼接部位,直接测序法分析TNNT2基因多态/突变情况.结果 在100例先证者中发现1例R92W错义突变,1例R286H错义突变,突变率2％.发现3号内含子与4号外显子拼接部位5bpCTTCT序列的缺失/插入基因多态性改变,22例缺失缺失型(DD型)患者的临床特点与其余78例无显著性差异.结论 在100例HCM患者中发现TNNT2基因2个错义突变-R92W和R286H,TNNT2突变在中国HCM患者中发生率较低.
基金：
国家重点基础研究发展计划-973计划(2007CB512103);985工程优势学科创新平台项目(BMU20100057);首都医学发展科研基金(2009-2031)
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学人民医院心内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨杰,刘文玲,胡大一,等.肥厚型心肌病患者心脏肌钙蛋白t基因变异及其相关临床表型分析[J].中华心血管病杂志.2011,39(10):909-914.
