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汉族家族性肥厚型心肌病患者的myh7基因r663h、e924k突变

Mutations in beta myosin heavy chain gene:two mutations in Chinese with familial hypertrophic cardiomyopathy and the correlation between the genotype and phenotype

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收录情况： ◇ 北大核心 ◇ 中华系列

作者：

机构： [1]北京大学人民医院心内科,100044 [2]河北医科大学第二医院心内科 [3]首都医科大学同仁医院心脏中心

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关键词： 心肌病肥大性肌球蛋白重链突变

摘要：

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个家族性HCM的先证者进行β-肌球蛋白重链基因(β-MHC)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末端终止法测序.对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点.结果在其中2个家系中分别发现R663H、E924K杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,E924K在我国HCM患者中首次发现.结论β-MHC为我国家族性HCM的致病基因之一.其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显.

语种：

第一作者：

第一作者机构： [1]北京大学人民医院心内科,100044 [2]河北医科大学第二医院心内科

通讯作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

汉族家族性肥厚型心肌病患者的myh7基因r663h、e924k突变

Mutations in beta myosin heavy chain gene:two mutations in Chinese with familial hypertrophic cardiomyopathy and the correlation between the genotype and phenotype

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