目的探讨JAK2V617F基因突变与BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）的临床相关性分析。方法汇总上海交通大学医学院附属同仁医院血液科124例BCR/ABL阴性MPN患者,从外周血或骨髓中提取全血DNA,应用等位基因特异性PCR技术检测样本中是否存在JAK2基因V617位点突变,结合临床资料作进一步分析。结果 124例BCR/ABL阴性MPN患者,男性64例,女性60例,中位年龄58岁（1983岁）,JAK2V617F基因突变与性别无相关性,与年龄有相关性,JAK2V617F基因突变阳性者70例,阳性率为56.45%,其中真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）患者阳性率为62.07%（18/29例）,原发性血小板增多症（primary thrombocythemia,ET）患者阳性率为53.57%（45/84例）,慢性骨髓纤维化（chronic bone marrow fibrosis,IMF）患者阳性率为63.64%（7/11例）。结论 JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL基因阴性的MPN的诊断;JAK2V617F基因突变对血液学特征有一定影响;JAK2V617F基因突变与性别无相关性,与年龄有相关性。