目的探讨不同原因造成的血色病肝脏铁沉积程度、分布特点及其与组织学改变的关系。方法对31例血色病患者肝活体组织标本进行HE、网状纤维、胶原纤维及普鲁士蓝染色,组织学改变及铁沉积情况分别用Ishak评分及Deugnier评分系统评估,部分病例留取外周血进行血色病及相关遗传代谢疾病基因检测。统计处理均使用SPSS 19.0统计软件,用t检验比较两组数据之间的差异。结果 31例血色病中,1例为遗传性血色病基因突变的原发性血色病伴Gilbert综合征、4例Gilbert综合征铁沉积均主要位于Ⅰ区肝细胞内,围绕汇管区,Ⅰ区至Ⅲ区铁沉积递减,炎症及纤维化程度均较轻;1例Ⅰ型遗传性血色病基因突变的原发性血色病伴乙型肝炎铁沉积与8例病毒性肝炎铁沉积相似,均在小叶内弥漫分布,有明显的肝细胞、肝窦及汇管区细胞铁沉积,炎症及纤维化轻重不一;5例血液系统疾病铁沉积也主要位于Ⅰ区,但肝细胞及肝窦、汇管区细胞均有铁沉积,炎症及纤维化程度较轻;5例脂肪性肝病及5例药物性肝损伤铁沉积量较少,主要位于肿胀或气球样变的肝细胞内;2例食物中铁摄入过多,铁在小叶内弥漫分布,肝细胞、肝窦及汇管区细胞均有。非肝细胞铁沉积评分、肝脏炎症活动度评分和纤维化程度评分:有遗传性疾病患者和无遗传性疾病患者分别为4.09±4.01和8.75±6.54、2.45±1.13和8.20±4.15、0.91±0.30和2.70±1.38,t值分别是-2.45、-5.81、-5.57,P值分别(0.05(0.01。结论不同原因造成的血色病肝脏铁沉积模式不同,铁在肝内沉积程度、分布特点的分析有助于病因诊断及预后评估。