目的探讨视网膜色素变性（RP）患者的临床表型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 2007年1月至2014年5月就诊于北京同仁眼科中心的RP患者393例。方法回顾并总结该393例RP患者的基本信息、病史特点及临床表现特点。主要指标 RP的发病年龄、眼前后段常见临床表现和并发症。结果 RP患者多为双眼发病（98.0%）,无明显性别偏向（男:女=1:0.98）。视力下降（78.4%）和夜盲（86.5%）是常见且典型的主诉。大多患者为近视（52.2%）,最佳矫正视力多处于0.10.6之间（55.5%）。后囊下型并发性白内障（16.5%）是RP常见的眼前段并发症,眼底主要表现为视盘颜色偏淡（40.9%）、动静脉变细（分别为57.1%和56.9%）及色素沉着,以骨细胞样色素（63.6%）为主且大多弥漫分布（64.5%）,部分患者同时合并脉络膜萎缩（32.9%）和黄斑前膜（30.3%）。典型性RP（58.9%）是该病的主要类型,其次为无色素性RP（12.6%）。结论 RP的临床表型多样,除典型的视神经蜡样萎缩、血管变细和骨细胞样色素沉着三联征外,尚有多种眼前段及后段的变异表现和并发症。