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文章类型：
机构：
[1]杭州市西溪医院神经内科
[2]上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科
[3]浙江大学医学院附属第二医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征
糖尿病
3243A>G突变
摘要：
目的探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征（NARP）的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退,客观检查发现腱反射消失和小脑体征。头颅MRI提示明显的小脑萎缩。EMG提示运动感觉神经传导速度减慢、诱发电位波幅降低。眼底荧光造影见到"胡椒与盐"样改变。肌肉活检Gomori染色可见破碎红纤维。全基因测序提示线粒体基因3243A)G杂合突变。结论线粒体基因3243A)G突变也可表现糖尿病和NARP综合征,临床上早期识别至关重要。
第一作者：
第一作者机构：
[1]杭州市西溪医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[2]上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科
[3]浙江大学医学院附属第二医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
朱洲,李克良,都爱莲,等.周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征的临床和病理学特点(附1例报告)[J].临床神经病学杂志.2015,28(03):224-226.
