目的探讨血清代替血浆检测SEPT9基因甲基化在结直肠癌（CRC）诊断中的价值。方法收集70例CRC患者、38例腺瘤或息肉患者及15例其他肠道疾病患者血清样本。用Epi pro Colon 2.0试剂盒进行SEPT9基因甲基化检测,依据肠镜病理诊断进行验证,比较SEPT9、癌胚抗原（CEA）和粪便潜血试验（FOBT）的敏感性和特异性,并进行统计学分析。结果 CRC患者血清SEPT9的阳性率（81.4%）明显高于对照组（13.2%）,差异有统计学意义（χ2=92.814,P(0.01）。CRC患者血清SEPT9的敏感性为81.4%（95%CI:72.4%90.4%）、特异性为86.7%（95%CI:72.4%100%）。临床分期为Ⅰ期的CRC患者SEPT9阳性率为42.9%,Ⅱ期为88.9%,Ⅲ期为82.4%,Ⅳ期为100%,差异有统计学意义（χ2=16.572,P(0.01）。SEPT9的ROC曲线下面积（AUCROC）为0.841,明显高于CEA（0.716）和FOBT（0.792）。3者联合检测AUCROC可达0.935。结论血清SEPT9基因甲基化的检测是早期诊断CRC的有效方法,联合检测CEA及FOBT可以提高诊断效能。