个人科研网厅 | | 帮助
高级检索
当前位置： 首页 > 详情页

我国tgfbi基因相关性角膜营养不良的研究现状

Current study situation of TGFBI Gene related corneal dystrophy in China

| 导出 |

文献详情

资源类型：

收录情况： ◇ 中华系列

作者：
梁庆丰[1] * ; 潘志强[1] ;
机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
出处：
ISSN：

关键词： 角膜营养不良 TGFBI 基因 表型

摘要：
TGFBI是最常见的角膜营养不良致病基因,角膜营养不良家系在TGFBI基因上的突变已发现33种,TGFBI基因表达的产物角膜上皮蛋白（keratoepithelin,KE蛋白）沉积于患者角膜中。1998-2014年中国人角膜营养不良TGFBI基因突变类型已报告17种,约71个家系445例患者,其中由R555W突变导致的Ⅰ型颗粒状角膜营养不良占28.2%,由R124H突变导致的Ⅱ型颗粒状角膜营养不良占23.9%,而Thiel-Behnke角膜营养不良家系在中国人较少见（5%）。

语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁庆丰,潘志强.我国tgfbi基因相关性角膜营养不良的研究现状[J].国际眼科纵览.2014,38(04):236-241.

相关文献

[1]角膜营养不良患者 tgfbi基因突变特点及基因型-表型关系 [2]avellino角膜营养不良家系的betaigh3基因突变研究 [3]角膜营养不良的分子遗传学研究进展 [4]avellino角膜营养不良一例 [5]fuchs角膜内皮营养不良 [6]thiel-behnke角膜营养不良活体共聚焦显微镜下特征及tgfbi基因突变分析 [7]穿透角膜移植术治疗角膜营养不良 [8]bigh3基因与角膜营养不良 [9]国人BIGH3相关性角膜营养不良基因突变类型分析 [10]fuchs角膜内皮营养不良的角膜内皮影像学特征分析

资源点击量：25471 今日访问量：0 总访问量：1498 更新日期：2025-06-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

版权所有©2020 首都医科大学附属北京同仁医院 技术支持：重庆聚合科技有限公司 地址：北京市东城区东交民巷1号(100730)