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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]河北省承德医学院附属医院眼科,067000
[2]100730,北京,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
角膜营养不良
遗传性
转化生长因子β
突变
摘要：
目的 探讨中国BIGH3基因相关性角膜营养不良患者的基因突变类型.方法 从40例颗粒状、格子状、Reis-Bücklers角膜营养不良患者的静脉血中提取全血白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别合成BIGH3基因第4、12、14外显子PCR产物,并对各产物进行DNA直接测序,同时行裂隙灯显微镜检查并照裂隙灯显微镜外眼像.45例正常人采集静脉血样进行对照检测.结果 40例患者均检出BIGH3基因突变,其中R124H突变为22例、R555W突变6例、R124C突变5例、H626R突变5例、R124L突变2例.结论 中国人与亚洲的日本和韩国人相似,在BIGH3基因相关的角膜营养不良患者中,Avellino角膜营养不良(ACD,R124H突变)最为常见.
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北省承德医学院附属医院眼科,067000
推荐引用方式(GB/T 7714)：
董微丽,邹留河,金涛,等.国人BIGH3相关性角膜营养不良基因突变类型分析[J].眼科研究.2006,24(6):632-635.
