摘要：
目的对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析,探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型.方法 2000年7～12月收集15例颗粒状、Avellino、Reis-Bücklers角膜营养不良患者和5例无任何角膜病变的正常对照者外周血10 ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4和第12外显子特异性引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果15例患者均检出BIGH3基因突变,其中R124H突变10例,包括纯合子2例,杂合子8例;R124L突变2例,均为杂合子;R555W突变3例,均为杂合子;正常对照者均未检出BIGH3基因突变.结论15例角膜营养不良患者的角膜病变均由BIGH3基因突变引起,与国外文献报道相同.突变基因对角膜病变严重程度的影响具有剂量效应,纯合子病情严重.R124L突变患者的临床表现重于R124H突变患者.
