资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100730,北京,首都医科大学附属北京同仁医院眼科
临床科室
眼科
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]100730,北京,首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
角膜营养不良
突变
BIGH3基因
摘要：
目的了解中国角膜营养不良患者所存在的 BIGH3基因突变类型. 方法应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术,分别对3例颗粒状角膜营养不良和12例Avellino角膜营养不良患者以及10名正常人 BIGH3基因第4外显子和第12外显子进行突变检测. 结果所检测的角膜营养不良患者均存在 BIGH3基因突变,所有正常对照无 BIGH3基因突变.其中12例为R124H突变杂合子,3例为R555W突变杂合子. 结论颗粒状、Avellino角膜营养不良分别存在 BIGH3基因R555W及R124H突变,而R124H突变相关的Avellino角膜营养不良在 BIGH3基因突变所导致的角膜基质营养不良中最为常见.124和555密码子亦是中国角膜营养不良患者 BIGH3基因的突变热点.
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]100730,北京,首都医科大学附属北京同仁医院眼科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
金涛,邹留河,杨凌,等.两种角膜营养不良的 BIGH3基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志.2004,21(1):32-34.
