摘要：
目的 探讨补体因子Ⅰ(CFI)基因上游3个单核苷酸多态性(SNP)位点与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性.方法 病例对照研究.共纳入志愿者379例,包括渗出性AMD患者组119例,早期AMD患者组120例,健康对照组140例.取其外周静脉血提取基因组DNA,应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点(rs10033900:T＞C,rsl3117504:C＞G,rs2285714:C＞T).计量数据组间比较采用方差分析,基因型和等位基因频率比较采用x2检验,比值比和95％可信区间(CI)分析采用logistic回归模型计算.结果 rs 10033900变异型等位基因C分布频率:渗出性AMD组为17.4％ (40/230),早期AMD组为22.5％(54/240),对照组为29.3％ (82/280)；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义(x2=9.82,P=0.002,OR=0.57,95％ CI:0.36 ～0.88),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(x2=3.08,Jp=0.079).rs13117504变异型等位基因G分布频率:渗出性AMD组为38.6％(91/236),早期AMD组为54.2％ (130/240),对照组为51.8％ (145/280)；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义(x2 =9.03,P =0.003,OR =0.56,95％ CI:0.39 ～0.82),早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义(x2 =0.29,P=0.59).rs2285714等位基因分布频率:渗出性AMD组与对照组间(x2=0.72,P=0.31)和早期AMD组与对照组间(x2=2.30,P=0.13)差异均无统计学意义.结论 CFI基因与渗出性AMD的发生相关,其中SNP位点rs 10033900和rsl3117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素,而与早期AMD的发病无明显相关性.
