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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室
临床科室
眼科
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
黄斑变性
疾病遗传易感性
多态性
单核苷酸
摘要：
目的 探讨渗出性年龄相关性黄斑变性(AMD)易感基因之间是否存在交互作用.方法 病例对照研究.对150例渗出性AMD患者与161例正常对照人群的C3 rs2230199(R102G)、C3rs1047286 (P314L)、LOC387715 rs10490924、HTRA1 rs11200638、CFH rs1410996(非编码区)及CFHrs1061170(Y402H)共6个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型进行对照分析.患者组与对照组的年龄比较采用t检验,性别比例和SNP位点的基因型分布比例比较采用x2检验.应用logistic回归模型和叉生分析法计算受检者各基因型间交互作用指数(SI),分析易感基因SNP位点间是否存在交互作用.结果 150例渗出性AMD患者中,男性88例(58.7％),女性62例(41.3％),平均年龄(66.6±7.7)岁；161例对照者中,男性84例(52.2％),女性77例(47.8％),平均年龄(65.7±8.4)岁；两组间性别(x2=1.32)和年龄(t=0.91)差异均无统计学意义(P＞0.05).SNP位点中,CFH rs1410996(x2=17.83)、LOC387715 rs10490924(x2=17.71)及HTRA1 rs11200138(x2 =2.77)位点的组间基因型分布比例差异有统计学意义(P＜0.05).各位点间交互作用分析,显示CFH rs1410996与LOC387715 rs10490924位点间无明显的交互影响(回归分析:P =0.41；叉生分析:SI=1.04,P=0.45),CFH rs1410996与HTRA1 rs11200138位点间也无明显的交互影响(回归分析:P=0.91；叉生分析:SI=1.42,P=0.17).结论 CFH非编码区SNP位点rs1410996与LOC387715 rs10490924和HTRA1 rs11200138位点间均无明显的交互作用.
基金：
国家重点基础研究发展（973）计划（2007CB512201）;北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2009208）；
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁旭,崔蕾,顾虹,等.渗出性年龄相关性黄斑变性易感基因交互作用分析[J].中华眼科杂志.2012,48(3):241-245.
