目的 建立在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断过程中的规范化的荧光原位杂交(FISH)检测平台,探讨FISH在MDS诊断中的地位.方法 对符合维也纳最低诊断标准的83例MDS患者通过细胞遗传学显带分析(CC)法和FISH法检测染色体异常,比较FISH法与CC法在检测MDS染色体异常克隆中的差异,并搜集患者一般临床资料.结果 成功建立包括-5/5q-,+8,-7/7q-,20q-,-Y探针组合的FISH诊断MDS的检测平台,成功率100％.在83例MDS中,两种方法染色体异常总检出率42.2％,其中CC法检出率30.1％,FISH阳性率33.7％,两种方法的符合率为76.1％.在IPSS分组中,FISH法能提高中危1组的检出率(分别为29.6％、10.0％,P=0.049),而对中危2患者CC法检出率更高(分别为81.2％ 、62.5％,P=0.036).CC法检测正常或失败患者中,11例(19.0％)患者FISH法检测阳性,其IPSS分组以中危1为主10例(90.9％).用FISH法与CC法分别进行IPSS分组,发现用两种方法评价IPSS吻合率为86.7％.单纯用CC法结果进行IPSS分组将导致3例患者(3.6％)危险分级下降,而单纯FISH法结果进行IPSS分组将导致8例患者(9.6％)危险分级下降.两种方法检出的染色体异常35例(42.2％),复杂核型13例(15.7％),单一异常核型22例(26.5％).最常见的染色体异常为+8,共9例,占10.8％,其次为7号染色体的异常,共7例,占8.4％.结论 FISH技术用于检测MDS染色体异常,方法稳定、灵敏、快速.FISH技术联合CC技术,可提高MDS患者染色体异常的检出率.相比CC技术,FISH技术可以提高IPSS分组中危1患者染色体异常的检出率.FISH技术因包含探针有限,不能完全替代CC法在MDS检测中的作用,但二者可以相互补充.