目的 观察儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光(FAF)特征.方法 回顾性分析22例临床资料完整、年龄5～14岁之问的遗传性视网膜疾病患儿的FAF检查结果.其中,Best卵黄样病变8例16只眼,Stargardt病3例6只眼,视锥细胞营养不良3例6只眼,原发性视网膜色素变性(RP)5例10只眼,X连锁青少年型视网膜劈裂症3例6只眼.仔细询问现病史及家族史,行视力、裂隙灯显微镜眼前节检查,间接眼底镜检查,彩色眼底像和FAF照相,其中部分患儿接受了荧光素眼底血管造影(FFA)、视网膜电流图、眼电图、光相干断层扫描检查.对上述患儿的FAF结果特征进行归纳总结,并与其眼底照相和/或FFA结果进行比较分析.结果 3例Stargardt病患儿的6只眼及3例视锥细胞营养不良患儿的6只眼FAF检查显示黄斑区可见对称性的圆形、近圆形弱荧光或荧光缺如区,2例视锥细胞营养不良患儿的4只眼及1例Stargardt病患儿的2只眼可见弱荧光或荧光缺如区外缘环以强荧光;Best卵黄样病变患儿黄斑区可见一个强度均匀或不均匀的强FAF病灶;RP患儿后极部视网膜FAF增强,黄斑区周围可见宽度不等的环形强荧光带,拱环区FAF正常;3例X连锁青少年型视网膜劈裂症患儿中5只眼中心凹部位FAF检查可见蜂窝或颗粒状强荧光.结论 Stargardt病及视锥细胞营养不良患儿黄斑区为近圆形弱荧光,部分病变区外缘环以强荧光;Best卵黄样病变患儿黄斑区为强度均匀或不均匀的强FAF病灶;RP患儿后极部视网膜FAF增强,拱环区FAF正常,黄斑区周围可见宽度不等的环形强荧光带;X连锁青少年型视网膜劈裂症患儿中心凹部位为蜂窝或颗粒状强荧光.