目的报道一组蜗神经发育不良（cochlear nerve deficiency,CND）小儿的临床特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2007年1月到2008年4月就诊的、内耳MRI及听力学资料完整的20例（37耳）CND小儿（其中男13例,女7例,年龄10个月到4岁）的影像学、听力学表现及人工耳蜗植入效果。结果 85%（17/20）的患儿为双侧发病,15%（3/20）为单侧发病;16.22%（6/37）合并前庭神经发育异常,8.11%（3/37）合并面神经发育异常。根据是否伴有内耳畸形分为三组:32.43%（12/37）伴耳蜗畸形或同时伴有前庭畸形（第一组）;13.51%（5/37）仅伴前庭畸形（第二组）;54.05%（20/37）独立发病,不伴内耳畸形（第三组）。听力学测试结果:86.49%（32/37）ABR最大输出（100 dB nHL）无反应,13.51%（5/37）在非常高的刺激强度仅有分化不良的波Ⅴ;9耳有行为听阈结果者均为极重度感音神经性聋;第一组12耳DPOAE和CM均未引出,第二组60%（3/5）DPOAE和CM均未引出,40%（2/5）DPOAE和/或CM引出;第三组45%（9/20耳）DPOAE和CM均未引出,55%（11/20耳）DPOAE和/或CM引出。人工耳蜗植入效果:2例术前、术后资料完整者中1例术后开机一年婴幼儿有意义听觉整合量表（infant and toddler meaningful auditory integration scale,IT-MAIS）评估得分与蜗性聋儿相当,另1例无效。结论 CND患儿多无特殊病史,根据是否伴有内耳畸形及内耳畸形的种类,其听力学表现多样,诊断主要依据影像学检查,应注意鉴别诊断,以便制定合理有效的干预措施。