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普通人群急性心肌梗死患者mef2a第11外显子的基因变异研究

The genetic variants of exon 11 of MEF2A gene in patients with acute myocardial infarction

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心 [2]北京大学人民医院
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关键词: 心血管病学 急性心肌梗死 MEF2A基因 基因变异 基因多态性

摘要:
目的 研究MEF2A基因第11外显子在普通急性心肌梗死(简称心梗)患者中的变异情况.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测263例散发急性心梗和207例非冠心病个体MEF2A基因第11外显子的基因序列,并比较其异同.结果 按SSCP电泳条带的多少和泳动距离将标本分类后,随机选取200例病例组和101例对照组进行DNA直接测序,共发现4个多态位点:A位点,8290-8319 CAG重复序列,呈长度多态,导致翻译产物421-430之间谷氨酰胺q个数呈4~15个不等;B位点:8320.8334呈ccgccgccaccaccg和ccgccaccaccg两种多态,导致翻译产物431-435脯氨酸P个数为4~5个不等;C位点,同义变异8334 G→A;D位点,同义变异8382 G→T.4个多态位点在病例组和对照组之间无差异.本实验未发现MEF2A基因第11外显子上的突变.结论 普通急性心梗人群MEF2A基因第11外显子存在4个多态位点,但这些多态位点似乎与心梗的发病无关.

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第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心
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