目的 探讨以非"白瞳症"为主要表现的视网膜母细胞瘤(Rb)病例的诊断与鉴别诊断要点.方法 顾性分析1990～2006年间在北京同仁医院就诊的111例以非"白瞳症"表现Rb患儿的临床及组织病理学资料.结果 此类患儿占同期Rb患儿总数的19.2%.患儿平均年龄为40.8个月,主要症状平均持续4.8个月.超过50%的患儿大于等于3岁,5岁及5岁以上的患儿占有相对较大的比例(23.4%).就诊时的主要表现依次为视力下降(40.5%)、斜视(27.9%)、眼红肿痛(21.6%)、眼球变大(6.3%)、畏光流泪(4.5%)、眼球萎缩(3.6%),其他(11.7%).组织病理学示73.9%的肿瘤位于眼球内,26.1%的肿瘤侵至眼球外,其中6只眼(5.4%)视神经断端受累.5只眼肿瘤发生自发退行,其中4例表现为眼球萎缩.结论 临床中对不明原因(或伴反复发作)的视力下降、斜视、眼红肿痛、眼球变大或萎缩、眼内出血、畏光流泪的患儿应排除Rb的可能性.