摘要：
采用基因检测方式对视网膜母细胞瘤（RB）患者及其家庭成员进行筛查和遗传咨询十分必要, 其不仅可指导临床治疗、随访, 预测其同胞亲属及子女的患病风险, 还可借助产前诊断技术, 降低RB患儿的出生率, 提高人口素质, 减轻RB患者家庭的心理负担和经济负担, 节省大量医疗资源。在欧美发达国家, 对RB先证者进行基因检测已成为临床常规工作。在我国, 目前RB患者的生存率明显提高, 但基因诊断工作尚处于起步阶段。本文重点阐述基因检测在RB诊疗中的重要意义, 回顾我国基因检测的现状, 希望临床医师能重视RB遗传学及表观遗传学的特点, 积极遵循临床操作规范, 广泛开展工作, 以推动我国遗传病基因检测和治疗的基础和临床研究, 争取实现精准医疗。（中华眼科杂志, 2019, 55:806-810）
