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基因检测在视网膜母细胞瘤诊疗中的应用

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室 [2]山西省人民医院眼科
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关键词: 视网膜母细胞瘤 RB1基因 遗传 基因检测

摘要:
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1的失活密切相关。对RB1基因检测进行深入研究,有助于在临床工作中选择最优化的策略开展基因检测和遗传咨询。RB严重危害患儿的生命及视功能,目前亟需提高我国RB患者基因检测和遗传咨询覆盖率。RB1基因检测有助于实现RB患者的个体化综合治疗和遗传指导,需要推进其在RB临床诊疗工作中的应用。(国际眼科纵览,2020, 44: 52-56)

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室 [2]山西省人民医院眼科
通讯作者:
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