资源类型：
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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室,100730
临床科室
眼科
眼肿瘤科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
[2]山西省人民医院眼科,太原030012
出处：
ISSN：
关键词：
视网膜母细胞瘤
RB1基因
遗传
基因检测
摘要：
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤，其发生和发展与肿瘤抑制基因 RB1的失活密切相关。对 RB1基因检测进行深入研究，有助于在临床工作中选择最优化的策略开展基因检测和遗传咨询。RB严重危害患儿的生命及视功能，目前亟需提高我国RB患者基因检测和遗传咨询覆盖率。 RB1基因检测有助于实现RB患者的个体化综合治疗和遗传指导，需要推进其在RB临床诊疗工作中的应用。 (国际眼科纵览，2020, 44: 52-56)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室,100730
[2]山西省人民医院眼科,太原030012
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谢英,顼晓琳,魏文斌.rb1基因检测在视网膜母细胞瘤诊疗中的应用[J].国际眼科纵览.2020,44(1):52-56.
