资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]100049,北京,中国科学院研究生院
[2]国家人类基因组北方研究中心
[3]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心
临床科室
眼科
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
睑裂狭小综合征
基因
FOXL2
突变
摘要：
目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查.结果 该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C)G无义突变,11例家系健康人中均无此突变.结论 首次在中国人BPES Ⅰ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C)G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征I型的致病机制之一.
第一作者：
第一作者机构：
[1]100049,北京,中国科学院研究生院
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
曾沃坦,梁辰,陈小军,等.中国人睑裂狭小综合征ⅰ型患者大家系foxl2基因突变检测[J].解放军医学杂志.2008,33(10):1239-1241,1249.
