资源类型：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
咽喉科
出处：
ISSN：
关键词：
基因
突变
摘要：
GJB2基因p.V37I（c.109G)A）变异在中国人群的携带率较高,该变异早期被认为是非致病变异,但大量研究表明其与迟发性及轻至中度听力损失密切相关,且具有表现相对温和、外显率低等特点。本文就近年GJB2基因p.V37I变异在致病机制方面的研究进展进行文献综述,其可能的致病机制归纳为:缝隙连接蛋白合成受阻,缝隙连接的门控功能削弱,缝隙连接的通道功能减退,耳蜗处于易感状态及耳蜗放大功能受损。通过对其致病机制的探讨,旨在为临床和科研提供理论依据。
基金：
国家自然科学基金面上项目（81870730）;国家重点研发计划项目（2018YFC1002200）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
于一丁,黄丽辉,赵雪雷,等.基因p.v37i变异致病机制研究进展[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志.2020,44(06):338-342.
