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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室 北京 100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
咽喉科
出处：
ISSN：
关键词：
聋
基因
突变
摘要：
GJB2基因是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的致病基因。该基因p.V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高。该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关,且外显率较低,在中国汉族人群中约为17%。本文主要围绕GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点进行文献综述,旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据。
基金：
北京市财政项目;北京市自然科学基金资助项目(7172052);国家自然科学基金面上项目(81870730);国家重点研发计划项目(2018YFC1002200, 2018YFC1002204)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室 北京 100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
文铖,黄丽辉,王雪瑶,等.gjb2基因p.v37i突变的临床听力学特点[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志.2018,42(06):363-367.
