目的:探讨GJB2基因致聋突变婴儿的基因型与听力表型。方法:研究对象为就诊的121例GJB2基因致聋突变婴儿。受试者均接受新生儿听力筛查并有明确结果;接受声导抗、多频稳态反应等听力学检测;接受晶芯九项遗传性聋基因芯片或GJB2基因全编码区检测,确诊为GJB2基因致聋突变者。总体分析GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型;根据突变位点类型将受试者分为2个组:T/T组（截断/截断突变,89例）,T/NT组（截断/非截断突变,32例）,分析2组新生儿听力筛查结果、听力程度、听力曲线类型和双耳听力表型对称/非对称性。结果:截断突变中检出率最高的位点为c.235delC（64.88%,157/242）,非截断突变中检出率最高的位点为c.109G)A（11.16%,27/242）。基因型T/T组以c.235delC/c.235delC纯合突变为主（38.84%,47/121）,T/NT组以c.235delC/c.109G)A复合杂合突变为主（18.18%,22/121）。121例受试者中,新生儿听力筛查未通过占81.82%（99/121）;T/T组听力筛查未通过占86.52%（77/89）,T/NT组听力筛查未通过占68.75%（22/32）,2组差异有统计学意义（P(0.05）。听力程度:听力正常14.05%（17/121）,听力损失85.95%（104/121）,其中极重度、重度、中度和轻度分别为31.40%（38/121）,24.79%（30/121）,19.01%（23/121）和10.74%（13/121）。T/T组89例均确诊为听力损失,其中以重度和极重度听力损失为主,占65.17%（58/89）;T/NT组听力正常占53.13%（17/32）,听力损失以轻度、中度听力损失为主,占37.5%（12/32）,2组差异有统计学意义（P(0.05）。104例（208耳）听力损失患儿中,听力曲线类型以平坦型为主（49.03%,102/208）;T/T组平坦型检出率最高（47.19%,84/178）,其次为其他（20.22%,36/178）;T/NT组平坦型检出率为60.00%（18/30）,其次为上升型（20.00%,6/30）,2组差异有统计学意义（P(0.05）。双耳听力表型对称50例（48.07%）,非对称54例（51.93%）;T/T组双耳非对称占53.93%（48/89）,T/NT组双耳对称占60.00%（9/15）,2组差异无统计学意义（P)0.05）。结论:该研究中T/T组以c.235delC/c.235delC纯合突变为主,T/NT组以c.235delC/c.109G)A复合杂合突变为主。听力表型具有多样性,不同基因型的听力表型存在差异,T/T组多为双耳非对称的极重度听力损失,T/NT组多为双耳对称的轻中度听力损失,遗传咨询时,应特别关注不同基因型的听力学特点。