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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]北京市耳鼻咽喉科研究所
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
咽喉科
[3]耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)
出处：
ISSN：
关键词：
GJB2基因
突变
听力损失
摘要：
(正)耳聋泛指不同程度的听力损失,其病因复杂,遗传因素占重要地位。遗传性耳聋一般分为两种:一种为综合征型耳聋（syndromic hearing loss,SHL）;另一种为非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss,NSHL）。临床上,NSHL约占遗传性耳聋的80%〔1〕。迄今为止,已有140多个基因位点被认为与NSHL有密切关系,其中GJB2基因是目前已知的最主要的致聋基因,约占NSHL患者的50%以上;GJB2突变在儿童NSHL中约占40%〔2〕。本文将GJB2基因突变与听力损失的关系做一综述,以此对临床的基因诊断和咨询提供借鉴。
基金：
卫生公益性行业科研专项基金（No:201202005）；;首都医学发展科研基金项目（No:20091049）；;首都医科大学基础临床合作基金（No:12JL07）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院
[2]北京市耳鼻咽喉科研究所
[3]耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院
[2]北京市耳鼻咽喉科研究所
[3]耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)
推荐引用方式(GB/T 7714)：
崔庆佳,黄丽辉.gjb2基因突变与听力损失的关系[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2013,27(19):1099-1102.
