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文章类型:
机构:
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),100730北京
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
咽喉科
出处:
ISSN:
关键词:
GJB2
基因
突变
听力
摘要:
GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因,约占该耳聋人群的50%.既往研究认为,GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性,程度为中-重度,但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失.本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述,旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点,为临床遗传咨询提供依据.
第一作者:
第一作者机构:
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),100730北京
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
王现蕾,黄丽辉,杜亚婷,等.GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志.2017,41(6):322-326.