高级检索
当前位置: 首页 > 详情页

GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展

Research progress of the GJB2 gene deafness-causing mutation and it's characteristics of hearing change

文献详情

资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),100730北京
出处:
ISSN:

关键词: GJB2 基因 突变 听力

摘要:
GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因,约占该耳聋人群的50%.既往研究认为,GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性,程度为中-重度,但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失.本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述,旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点,为临床遗传咨询提供依据.

基金:
语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),100730北京
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:21166 今日访问量:0 总访问量:1219 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

版权所有©2020 首都医科大学附属北京同仁医院 技术支持:重庆聚合科技有限公司 地址:北京市东城区东交民巷1号(100730)