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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
咽喉科
出处：
ISSN：
关键词：
SLC26A4基因
突变
听力
摘要：
SLC26A4是导致前庭导水管扩大的主要责任基因。该基因突变引起的听力损失多为感音神经性聋,也可为传导性或混合性聋,听力损失程度多为重度或极重度,听力曲线类型主要表现为高频下降型,也可表现为上升型、平坦型、W型及岛型。本文将SLC26A4基因突变与听力表型的关系进行文献综述,可为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。
基金：
北京市自然科学基金资助项目(7172052)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
赵雪雷,黄丽辉,王雪瑶,等.基因突变与听力表型的关系[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志.2017,41(06):327-330,336+327-330,336.
