目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果，对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断，为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果，其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代，分析其听力学结果；若患有听力损失，分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果 基因测序结果表明34个核心家系中，子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变，这7例中，确诊听力损失3例，均诊断为大前庭水管综合征，余4例听力正常；子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36%,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变，这4例子代听力均正常。34个核心家系中，3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变，且突变位点均有致病性，再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论 耳聋基因芯片筛查的位点有限，利用基因测序技术对核心家系进行测序，可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。