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FWPW PRKAG2基因筛查

Mutation Screening in PRKAG2 in Familial Wolff- Parkinson - White Syndrome

文献详情

资源类型:
机构: [1]北京大学人民医院心内科,北京100044 [2]解放军总医院,北京100020 [3]中国科学院遗传所人类基因组中心 华大基因研究中心/中国科学院基因组信息学中心,北京100020 [4]首都医科大学同仁医院,北京100730 [5]河北省邯郸市第一医院,邯郸100020 [6]安徽省合肥市心血管病医院,合肥100020 [7]北京大学第一医院,北京100020
出处:
ISSN:

关键词: 预激综合征 遗传 基因突变

摘要:
目的:预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,本文筛查了5个家族性预激综合征(FWPW)的先证者,以求发现中国WPW患者PRKAG2的突变.方法:提取周围血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增PRK-AG2目的基因片段.应用直接测序分析筛查基因突变.结果:5个FWPW先证者PRKAG2 2-12外显子测序结果与NCBI(美国国家生物技术信息中心)GDB BLAST软件进行比对,未发现突变.结论:FWPW存在着遗传异质性,除PRK-AG2外可能还存在着其它相关基因.

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]北京大学人民医院心内科,北京100044
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