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◇ 北大核心
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
USH2A基因
Usher综合征
视网膜色素变性
先天性聋
遗传
摘要：
Usher综合征是一种常见的综合征性视网膜色素变性(RP),为常染色体隐性遗传性疾病,具有临床和遗传高度异质性.迄今已将Usher综合征的致病基因定位了12个染色体位点,确定了其中的9个致病基因.很多研究证实USH2A基因是Usher综合征的主要致病基因,USH2A基因突变还可引起单纯性RP,但国内的一些研究结果发现,中国人USH2A基因突变谱与欧美人不同.中国人RP致病的热点基因谱尚有待进一步研究.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李杨.中国人与欧美人USH2A基因突变谱不同[J].中华实验眼科杂志.2011,29(11):961-963.
