资源类型：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
Usher 综合征
遗传学
生物化学
摘要：
Usher 综合征是一较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,但在聋-盲患者中的比例高达50%。该综合征有高度的遗传异质性,目前已确定其致病基因的11个染色体位点,其中9个位点的基因已鉴定。本文按基因亚型的顺序,对已鉴定的基因及其编码蛋白的概况作一简要综述。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心北京市眼科研究所
推荐引用方式(GB/T 7714)：
戴汉军,李杨.usher综合征的分子遗传学研究进展[J].国际眼科纵览.2007,31(06):365-368.
