摘要：
目的:通过对相关基因突变的检测,探讨以分子遗传学为基础的新的临床分类方法在角膜营养不良临床诊断中的应用.方法:取我院门诊及病房收治的角膜营养不良患者20例及10例正常人外周静脉血2ml,采取快速法提取白细胞DNA,合成特异引物,分别行BIGH3基因第4及第12外显子PCR扩增,将PCR扩增产物进行纯化和测序.结果:所有角膜营养不良患者均有BIGH3基因突变,其中,13例为R124H杂合子,确诊为Avellino角膜营养不良;3例为R555W杂合子,确诊为颗粒状角膜营养不良;4例为R124C杂合子,确诊为格子状角膜营养不良Ⅰ型.所有正常对照者均无BIGH3基因突变.结论:通过本研究证实,以分子遗传学为基础的新的临床分类方法使诊断更为准确,同时使更为准确地预测疾病的发生、发展及预后成为可能,并为今后进行更为根本、有效的治疗包括基因治疗打下了良好的基础.
