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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
Usher综合征
Zellweger综合征
多种细胞活动相关性ATP酶类
膜蛋白质类
摘要：
患儿女性, 5岁, 因"夜盲、听力差1年"就诊, 因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋, 首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G＆gt;A, p.W2*/c.3022C＆gt;T, p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良, 指甲白斑, 过氧化物酶体功能生化异常, 诊断为轻型Zellweger谱系障碍。
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
仲俊维,叶汉文,许可,等.首诊为usher综合征的轻型zellweger谱系障碍1例[J].中华眼科杂志.2022,58(10):788-792.
