目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查（GJB2c.235delC、GJB2c.299300delAT、GJB2c.176191del16、GJB2c.35delG）,且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例（43.72%,400/915）,未携带其他突变515例（56.28%,515/915）。其中,携带3种明确致病突变类型（c.94C)T、c.380G)T、c.344T)G）3例（0.33%,3/915）;携带14种尚未明确致病突变位点62例（6.76%,62/915）,其中争议位点c.109G)A 36例（58.06%,36/62）,c.368C)A13例（20.97%,13/62）,其他位点13例（20.97%）;携带6种明确多态突变类型335例（36.61%,335/915）。该研究6个新发突变位点（c.268C)G、c.282C)T、c.294G)C、456C)T、c.501G)A、c.587T)C）共7例（0.77%,7/915）。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G)A、c.368C)A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。