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收录情况：
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心（北京100853）
[2]赤峰市第二医院耳鼻咽喉科
[3]威海市威海澳麦尔基因科技有限公司
出处：
ISSN：
关键词：
聋
GJB2基因
GJB3基因
GJB6基因
DNA 突变分析
摘要：
目的：利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因
对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析。方法：调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例
（耳聋组）对照组为中国北方地区（北京、河北、内蒙、山西）听力正常者100例。所有受检者均采集外周血并提取
DNA首先进行GJB2基因编码区测序对携带GJB2单杂合突变的患者进一步检查GJB6del（GJB6-D13S1830）
突变并进行GJB6编码区测序。对除GJB2基因、线粒体A1555G 突变相关性耳聋及前庭水管扩大综合征外的分
子病因不明的91例非综合征耳聋患者进行GJB3基因编码区测序。结果：134例非综合征耳聋患者及100例正
常对照中共检测到6种GJB2基因新的突变方式。耳聋组41例携带GJB2病理性突变其中双等位基因突变22
例单等位基因突变19例在GJB2单等位基因突变的耳聋患者中未检测到GJB6del（GJB6-D13S1830）及编码区
其他突变；对照组4例携带GJB2基因病理性突变。在91例分子病因不明的耳聋患者及100例正常对照中共检
测到3种GJB3基因新的突变方式。耳聋组2例携带GJB3基因病理性突变均为杂合子其中1例同时携带
GJB2单等位基因突变235delC；对照组1例携带GJB3基因病理性突变。结论：通过GJB2、GJB6、GJB3基因编码
区突变分析为赤峰市特教学校16．42％（22／134）的非综合征耳聋学生明确了分子病因；新发现的突变和多态丰
富了中国人GJB2、GJB3基因突变及多态性图谱为深入开展耳聋基因筛查奠定了基础。
基金：
国家自然科学基金面上项目（No．30572015）和北京市自然科学基金面上项目（No：7062062）联合资助
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第一作者：
第一作者机构：
[1]解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心（北京100853）
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
袁永一,黄德亮,戴朴,等.赤峰市特教学校耳聋患者GJB2和GJB3及GJB6基因突变分析[J].Journal Of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery.2008,22(1):14-7, 21.
