目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变.设计基因研究.研究对象三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性).方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析.主要指标临床特征及基因测序结果.结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C＞G;p.S514X和c.2833G＞T;p.E945X)及一个错义突变(c.607G＞C;p.A203P).基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失.ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点.结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱.