背景原发性开角型青光眼（POAG）是青光眼的常见类型之一,研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程,但MYOC基因的Ser341Pro突变与POAG发病的关系报道很少。目的描述中国洛阳原发性开角型青光眼一家系的临床及遗传学特征,从分子生物学及生物信息学角度进一步分析MYOC基因的Ser341Pro位点突变与POAG发病的关系。方法本研究经河南科技大学第一附属医院伦理委员会批准并严格遵守赫尔辛基宣言,对中国洛阳地区一POAG家系的成员进行临床检查及5年的随访,在受试对象知情同意情况下采集该家系12名受检者及100名健康对照者静脉血各5 ml,提取基因组DNA。依照系谱分析确定该家系POAG的遗传方式,对MYOC基因及第3外显子及其内含子进行PCR扩增并测序,并对其进行限制性片段长度多态性（RFLP）分析;用Garnier-Osguthorpe-Robson（GOR）法对突变蛋白进行蛋白质二级结构分析;用美国生物技术信息中心（NCBI）的Blast软件进行蛋白质的同源性分析。结果该POAG家系共5代29名成员,其中11人患病情况不详,3例确诊为POAG,1例诊为高眼压病,2例为基因携带者,遗传方式符合常染色体显性遗传。6例患者中在MYOC基因第3外显子的1021位点发现一个碱基由T突变为c,第341位的氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸（p.S341P）,为杂合性基因突变,酶切分析显示,该错义突变使POAG患者丢失一个CviKI-1酶切位点,p.S341P二级结构出现一个错误折叠;同源性分析发现第341位氨基酸是保守的丝氨酸。结论在该POAG家系中发现了一个新的MYOC基因的Ser341Pro突变,丰富了MYOC基因的突变谱,为青光眼患者的诊断和治疗提供了新的靶点,该突变的临床及遗传学特征需进一步调查研究。