资源类型：
Pubmed体系：
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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室
首都医科大学附属北京同仁医院
临床科室
眼科
青光眼二科
研究所
眼科研究所
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
小眼
青光眼
闭角型
膜蛋白质类
突变
误义
系谱
摘要：
先证者为34岁右眼视力下降2个月男性患者, 双眼青光眼2年, 双眼眼压在正常范围（使用2种抗青光眼药物）, 双眼房角关闭范围＆gt;300°, 双眼视杯视盘直径比明显增大, 眼轴长度右眼为17.45 mm, 左眼为17.36 mm, 基因测序检出TMEM98基因杂合错义突变（c.602G＆gt;C, p.R201P）, 诊断为双眼真性小眼球和双眼继发性闭角型青光眼。家系中发现先证者父亲携带相同基因纯合错义突变, 先证者女儿携带与先证者相同基因杂合错义突变, 综合临床表现均诊断为双眼真性小眼球。
基金：
国家自然科学基金（82171050）；;首都卫生科研发展专项（2020-4-2059）；
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
余晓伟,石砚,高妍,等.tmem98基因突变致真性小眼球1家系[J].中华眼科杂志.2022,58(11):932-935.
