目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例012岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿,其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（(1岁）、幼儿期（13岁）、学龄前期（36岁）和学龄期（612岁）,分析比较GJB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37.97%（210/553）及25.45%（71/279）,幼儿期分别为38.34%（212/553）及44.80%（125/279）,学龄前期分别为16.27%（90/553）及20.07%（56/279）,学龄期分别为7.41%（41/553）及9.67%（27/279）,两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P=0.001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中,婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66.67%（140/210）、61.32%（130/212）、47.78%（43/90）、41.46%（17/41）,随发病年龄增大,极重度听力损失比例逐渐减少（P=0.004）。③SLC26A4基因突变耳聋儿童中,各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P=0.083）。结论本组012岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期,均以极重度听力损失为主,且发病年龄越小,极重度听力损失比例越高。