目的:分析GJB2 基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方 法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2 基因p.V37I纯合及 复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查、23项耳聋基因筛查及听力学检查(听性脑干反应、声导 抗、畸变产物耳声发射、听性稳态反应)。对比分析纯合突变组(30例)与复合杂合突变组(23例)的新生儿听力筛 查及各项听力学诊断结果。结果:53例中,总体新生儿听力筛查未通过率为64.15%(34/53),纯合突变组未通过 率80.00%(24/30)高于复合杂合突变组43.48%(10/23),2组差异有统计学意义(P <0.05)。3例p.V37I复合 杂合突变者新生儿听力筛查通过,诊断为单侧轻度听力损失。53例平均确诊月龄为(3.77±1.40)个月,确诊听 力损失25例(47.17%,25/53),其中单侧13例,双侧12例;听力正常28例(52.83%,28/53)。确诊听力损失比 例,纯合突变组(56.67%,17/30)与复合杂合突变组(34.78%,8/23)差异无统计学意义(P >0.05)。听力损 失25例(37耳)中,轻度、中度及极重度听力损失占比分别为70.27%(26/37)、27.03%(10/37)、2.70%(1/37)。 纯合突变组与复合杂合突变组听力损失程度均以轻度为主,占比分别为70.37%(19/27)及70.00%(7/10),2组 差异无统计学意义(P >0.05)。结论:GJB2 基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期以轻度听力损失为主, 纯合及复合杂合突变者出现听力损失的概率及听力损失程度无明显差异。对目前听力诊断正常的p.V37I纯合 及复合杂合突变者,需要临床持续随访。