资源类型：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点 实验室（首都医科大学） 100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
咽喉科
[2]首都医科大学附属北京友谊医院科研实验中心 100050
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
聋
基因
突变
听力
细胞
摘要：
SLC26A4基因是引起非综合征性聋的第二位常见致病基因, 也是引起前庭水管扩大的责任基因。围绕SLC26A4基因致聋机制, 国内外研究多从Pendrin蛋白入手, 通过细胞实验对基因变异型编码Pendrin蛋白的表达、定位及离子转运功能等方面进行研究, 并证实变异蛋白的结构改变可导致亚细胞定位、离子转运功能改变。本文归纳和总结SLC26A4基因相关细胞实验研究进展, 旨在为探索该基因的致聋机制提供参考。
基金：
国家自然科学基金(81870730、82071064) ;国家重点研发计划项目(2018YFC1002200)0
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点 实验室（首都医科大学） 100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李悦,黄丽辉,赵雪雷,等.SLC26A4基因致聋机制相关细胞实验研究进展[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志.2021,45(06):333-336.
