摘要：
目的 探讨脆性组氨酸三联体(fragile histidine triad,FHIT)基因杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)和微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)与喉癌、喉咽癌发生发展的关系.方法 选取FHIT基因内的三个微卫星位点D3S1234、D3S4103、D3S1300进行PCR扩增,应用单链长度多态性分析-银染技术进行LOH和MSI分析.结果 ①D3S4103、D3S1234、D3S1 300的杂合率分别为76.32%、71.05%和78.95%;②喉癌、喉咽癌总LOH发生率分别是:D3S4103(48.28%)、D3S1234(37.04%)、D3S1300(33.33%);③喉癌、喉咽癌D3S1234、D3S1300、D3S4103的总LOH发生率与患者年龄、性别、吸烟、肿瘤分化程度、肿瘤部位、T分期和肿瘤复发与否的关系均无统计学意义(P＞0.05);④喉癌、喉咽癌总MSI发生率分别是:D3S1234(18.42%)、D3S1300(28.95%)、D3S4103(21.05%);⑤喉癌、喉咽癌FHIT基因D3S1234、D3S1 300、D3S41 03的总MSI发生率与患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤部位、肿瘤分化程度和T分期的关系无统计学意义(P＞0.05);⑥复发喉癌、喉咽癌病例FHIT基因总MSI发生率为83.33%,原发病例总MSI发生率为30.77%,复发病例MSI阳性率显著高于原发病例,差异具有统计学意义(P=0.004).结论 ①FHIT基因在喉癌、喉咽癌中既存在杂合性丢失,又存在微卫星不稳定,但以前者为主;②FHIT基因参与了喉癌、喉咽癌的发生,可能是喉癌、喉咽癌候选抑癌基因之一;③FHIT基因微卫星不稳定与喉癌、喉咽癌复发可能相关.
