摘要：
目的探讨视神经炎患者的临床特征及与人白细胞抗原(HLA)的相关性.方法收集42例视神经炎患者的临床资料,采用流式聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针技术,进行HLA-DRB1等位基因分型.结果42例患者中,2例男性患者依据基因检测结果确诊为Leber遗传性视神经病变而被排除;31例伴有转动性眼痛;17只眼视野损害呈多样化,中心暗点或旁中心暗点较多;20例脑MR检测显示脑白质区多发点、片状病灶为主的异常信号;38例行视神经STIR序列检测,显示26例(68.4%)视神经信号异常;26例患者行腰椎穿刺术,有21例(80.8%)脑脊液呈炎性脱髓鞘改变;脑MR异常和(或)脑脊液异常者29例(72.5%);HLA-DRB1*15基因频率(基因频率=某基因型的例数/总例数)占35.0%,与对照组(19.4%)相比,差异有统计学意义(x2=4.2328,P=0.0397),分组分析发现26例女性患者中HLA-DRB1*15基因频率占42.3%,与对照组相比,差异有统计学意义(x2=6.4260,P=0.0113,RR=2.18);脑脊液异常者HLA-DRB1*15基因频率增高,与正常者相比,差异有统计学意义(校正x2=4.4499,P=0.0349);但HLA-DRB1*15基因频率高低与发病次数、头颅MR检测结果及视神经信号异常无关;急性期患者对大剂量甲泼尼龙或人免疫球蛋白治疗敏感.结论大部分视神经炎患者具有炎性脱髓鞘疾病的临床特征;HLA-DRB1*15基因可能是部分女性视神经炎患者的遗传易感基因.
