资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]100730,首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心
临床科室
心血管中心
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]北京大学人民医院心内科
[3]复旦大学附属金山医院
出处：
ISSN：
关键词：
Brugada综合征
基因
突变
摘要：
目的 研究Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况.方法 以4例Brugada综合征患者和9例临床可疑Brugada综合征患者为研究对象,采用聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描.对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查.结果 在1个Brugada综合征家系发现两个杂合突变,即SCN5A基因第3外显子上发现一错义突变(G283A),导致代表缬氨酸残基的第95位密码子突变为异亮氨酸残基(V95I),第28外显子上也发现一错义突变(C4946T),导致代表丙氨酸的第1649位密码子突变为缬氨酸(A1649V).在1个临床可疑Brugada综合征家系发现一杂合突变,即SCN5A基因第28外显子缺失3个碱基(TCT),导致代表苯丙氨酸残基的第1617位密码子缺失(delF1617).结论 在Brugada综合征患者发现了3个SCN5A基因新突变(V95I、A1649V、delF1617).
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第一作者：
第一作者机构：
[1]100730,首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁鹏,刘文玲,胡大一,等.Brugada综合征SCN5A基因的三个新突变[J].中华心血管病杂志.2006,34(7):616-619.
